Co je to PAPP-A a proč je důležité v těhotenství?

PAPP-A je zkratka pro Pregnancy-Associated Plasma Protein-A - biochemický marker, který se měří v krvi těhotné ženy během prvního trimestru. Je to součást tzv. kombinovaného screeningu, který pomáhá odhadnout riziko chromozomálních poruch u plodu, zejména Downova syndromu (trisomie 21), Edwardsova syndromu (trisomie 18) a Patauova syndromu (trisomie 13). Nejde o diagnózu, ale o vyhodnocení rizika - podobně jako teploměr ukazuje teplotu, ale neříká, co je příčinou horečky.

Co přesně měří PAPP-A?

PAPP-A je protein, který vyrábí placentu během těhotenství. Jeho hladina v krvi těhotné ženy se mění v průběhu prvních týdnů. U zdravého těhotenství se hladina PAPP-A postupně zvyšuje. Pokud je hladina příliš nízká, může to být signál, že placentární funkce není optimální. Nízká hladina PAPP-A se často objevuje u těhotenství s chromozomálními abnormitami, ale také u jiných komplikací, jako je riziko předčasného porodu, preeklampsie nebo omezený růst plodu.

Je důležité si uvědomit: nízká hladina PAPP-A ne znamená, že plod má Downův syndrom. Mnoho žen s nízkou hodnotou PAPP-A má zcela zdravé děti. Naopak - některé děti s Downovým syndromem mají normální hladinu tohoto proteinu. Proto se PAPP-A nikdy nevyhodnocuje samostatně, ale v kombinaci s jinými údaji.

Jak probíhá test na PAPP-A?

Test na PAPP-A je jednoduchý a bezbolestný. Stačí vzorek krve z žíly, který se odebírá stejně jako při běžném krevním testu. Nevyžaduje to žádnou přípravu - nemusíte hladovět, nemusíte se vyhýbat jídlu nebo nápojům. Odebírá se obvykle mezi 9. a 13. týdnem těhotenství, nejčastěji kolem 11.-12. týdne.

Ve stejnou dobu se provádí i ultrazvukový screening - měří se tloušťka krčního záhybu (nuchální translucence, NT). Toto měření ukazuje, zda je mezi kůží a šíjí plodu zvýšený objem tekutiny, což může být příznakem chromozomální poruchy. Kombinace nízkého PAPP-A a zvýšeného NT zvyšuje riziko, ale stále jde o statistický odhad, nikoli potvrzení.

Kdo by měl provést screening s PAPP-A?

Screening s PAPP-A je doporučený všem těhotným ženám, bez ohledu na věk. Dříve se testy zaměřovaly hlavně na ženy nad 35 let, protože jejich riziko chromozomálních poruch je vyšší. Ale výzkumy ukázaly, že až 80 % dětí s Downovým syndromem se rodí ženám mladším než 35 let - prostě proto, že více žen v tomto věku těhotné jsou.

Screening není povinný, ale je doporučený všem, kdo chtějí mít co nejúplnější představu o zdraví svého plodu. Pokud máte v rodině děti s chromozomálními poruchami, nebo jste již měly těhotenství s komplikacemi, je tento test ještě důležitější.

Jak se vypočítává riziko?

Riziko se nezjistí jen z jedné hodnoty PAPP-A. Výpočet zahrnuje:

1. Hladinu PAPP-A v krvi (většinou v ME/ml)
2. Hladinu beta-hCG (dalšího hormonu těhotenství)
3. Tloušťku krčního záhybu (NT) z ultrazvuku
4. Věk matky
5. Hmotnost matky
6. Typ těhotenství (jednojčata, dvojčata)

Všechny tyto údaje se zadají do specializovaného softwaru, který vypočítá individuální riziko. Výsledek se vyjadřuje například jako 1:150 - což znamená, že z 150 žen s podobnými výsledky by jedna měla plod s Downovým syndromem.

Obvykle se považuje za vysoké riziko hodnotu 1:250 nebo vyšší (např. 1:100). Nízké riziko je pod 1:1000. Ale i vysoké riziko neznamená, že plod je postižený - pouze že je potřeba další kroky.

Co dělat, pokud je riziko vysoké?

Pokud výsledek screeningu ukáže vysoké riziko, lékař vám navrhne další vyšetření. Nejčastěji jde o:

• NIPT - non-invasive prenatal testing: analýza plodné DNA z krve matky. Je přesnější než kombinovaný screening, ale stále není 100% jistý - spíše jako velmi přesný další krok.
• Amniocentéza nebo CVS (vzorek placentární tkáně): invazivní metody, které poskytují přesnou chromozomální diagnózu. Tyto testy mají malé, ale reálné riziko potratu (cca 0,5 %).

NIPT je dnes často první volbou, protože je bezpečnější a přesnější než původní screening. Některé zdravotní pojišťovny jej hradí u žen s vysokým rizikem z kombinovaného screeningu. Jiné ho hradí jen u žen nad 35 let nebo s jinými rizikovými faktory - záleží na konkrétní pojišťovně.

Co znamená nízké PAPP-A bez vysokého rizika?

Je možné, že máte nízkou hladinu PAPP-A, ale celkové riziko je nízké - například proto, že jste mladá, máte normální NT a vysokou hladinu beta-hCG. V takovém případě není důvod k úzkosti. Nízké PAPP-A samo o sobě neznamená problém, pokud ostatní parametry jsou v pořádku.

Některé studie ale ukazují, že i při nízkém riziku chromozomálních poruch může nízké PAPP-A být spojeno s vyšším rizikem předčasného porodu nebo preeklampsie. Proto vám lékař může doporučit pozorování v pozdějším těhotenství - například pravidelnější ultrazvuky nebo kontrolu krevního tlaku.

Co se stane, pokud PAPP-A nechcete měřit?

Právo rozhodnout si, jaké testy chcete provést, má každá těhotná žena. Pokud se rozhodnete screening vynechat, neznamená to, že se o zdraví vašeho dítěte nestaráte. Mnoho žen má zcela zdravé děti bez jakéhokoli screeningu.

Je však důležité vědět, že bez tohoto testu nebudete mít informaci o riziku chromozomálních poruch, až do pozdějšího těhotenství, kdy už je možné provést pouze invazivní testy - a ty jsou náročnější, dražší a rizikovější.

Screening s PAPP-A je jako mapa - neříká vám, kde přesně je poklad, ale ukazuje, v jakém oblasti ho hledat. Pokud ho nechcete mít, máte právo na to. Ale mějte na paměti, že informace vám dává kontrolu - a kontrola vám dá klid.

Co o PAPP-A říkají odborníci?

Podle Evropské společnosti gynekologie a porodnictví (ESGO) a České společnosti gynekologie a porodnictví je kombinovaný screening s PAPP-A a NT standardním postupem pro všechny těhotné ženy. Není to volba pro některé, ale doporučení pro všechny - protože je to nejúčinnější způsob, jak v prvním trimestru odhalit potenciální problémy.

Studie z roku 2023 publikovaná v časopise Ultrasound in Obstetrics & Gynecology ukázala, že kombinovaný screening s PAPP-A detekuje přes 90 % případů Downova syndromu při 5 % falešně pozitivních výsledcích. To znamená, že z 100 dětí s Downovým syndromem se 90 objeví v testu, a jen 5 z 100 zdravých těhotenství se nesprávně označí jako rizikové.

Je to vysoká přesnost - a to je důvod, proč je tento test v Evropě a v Česku tak široce používán.

Kdy se PAPP-A nevyplatí měřit?

Neexistuje žádná skupina žen, u které by byl test zcela neúčinný. Ale v některých případech má menší význam:

• Pokud jste již měli dítě s Downovým syndromem a víte, že chcete provést invazivní test (např. amniocentézu) bez ohledu na výsledek screeningu.
• Pokud máte jasný důvod pro invazivní test - například rodinná anamnéza nebo předchozí potrat s chromozomální poruchou.
• Pokud jste si jisti, že nechcete nikdy provádět žádné invazivní testy, i kdyby riziko bylo vysoké - pak vám screening nezíská žádnou novou informaci.

V ostatních případech je test výhodný - protože vám umožňuje rozhodovat na základě informací, ne na základě strachu.

Co je důležité pamatovat?

• PAPP-A je jen jeden z mnoha ukazatelů - nikdy nejde o samostatnou diagnózu.
• Nízká hodnota neznamená, že je vaše dítě nemocné.
• Vysoké riziko neznamená, že je vaše dítě postižené - jen že potřebujete další testy.
• Screening vám dává možnost rozhodnout se včas - ne až po porodu.
• Volba je vaše. Nikdo vás nemůže nutit k testu.

PAPP-A není test, který vám říká, jestli máte zdravé dítě. Je to nástroj, který vám pomáhá lépe pochopit, jaké jsou vaše šance. A když víte, jaké jsou vaše šance, můžete dělat lepší rozhodnutí - pro sebe i pro své dítě.